1. Dị tật thai nhi là gì?

Để trả lời rõ hơn cho câu hỏi “Dị tật thai nhi là gì?”, hãy cùng tìm hiểu về khái niệm, thời điểm xuất hiện và các dạng phổ biến thường gặp của nó.

1.1.Khái niệm

Theo Thông tư số 34/2017 của Bộ Y tế, dị tật thai nhi (còn gọi là dị tật bẩm sinh, bất thường bẩm sinh) là những bất thường cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả bất thường chuyển hóa) xảy ra từ thời kỳ bào thai và có thể được phát hiện trước, trong hoặc sau khi sinh. Một số dị tật có thể đe dọa đến tính mạng của thai nhi, một số khác làm thay đổi ngoại hình, cách di chuyển, hoặc chức năng các bộ phận trên cơ thể thai nhi.

Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 41.000 trẻ bị dị tật được sinh ra, trung bình cứ 15 phút lại có một trẻ bị dị tật bẩm sinh chào đời. Con số này đang là điều rất đáng lo ngại cho các mẹ bầu, gia đình và toàn xã hội.

1.2.Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào?

Dị tật thai nhi có thể xuất hiện ở bất cứ thời điểm trong suốt thời gian mang thai. Tuy nhiên trong 3 tháng đầu là thời kỳ các chị em cần cực kỳ quan tâm, vì đây là thời kỳ hình thành và biệt hóa các cơ quan, tổ chức mới của thai nhi như ống thần kinh, tim, phổi, gan… Đồng thời đây cũng là giai đoạn có nguy cơ xuất hiện dị tật thai nhi cao nhất.

1.3.Các loại dị tật thai nhi thường gặp

Theo khái niệm, dị tật thai nhi chính là những bất thường có thể xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi, được chia làm 2 loại: 

• Những bất thường về cấu trúc: Là những bất thường xảy ra ở các bộ phận đang phát triển của em bé như tim, phổi, thận, tay, chân hoặc các đặc điểm trên khuôn mặt. Tại Việt Nam, các dị tật về cấu trúc hay gặp là dị tật sứt môi hở hàm ếch, dị tật khoèo chân, lỗ niệu đạo lệch thấp, dị tật khuyết hậu môn…
• Những bất thường về chức năng: là những dị tật gây ảnh hưởng đến cách hoạt động của một bộ phận trong cơ thể hoặc toàn bộ hệ thống trong cơ thể. Ví dụ điển hình của những dị tật thai nhi về chức năng là Hội chứng Down, mù lòa, câm điếc bẩm sinh, loạn dưỡng cơ…
   

Ngoài ra, một số dị tật có thể ảnh hưởng đến cả cấu trúc và chức năng của các bộ phận trên cơ thể thai nhi.

2. Nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi

Mặc dù, các nhà khoa học đã xác định rất nhiều nguyên nhân có thể dẫn đến dị tật ở thai nhi. Tuy nhiên, hiện nay ước tính vẫn còn 50 - 70% số ca dị tật thai nhi là ngẫu nhiên và nguyên nhân của nó vẫn chưa biết rõ ràng. Các nguyên nhân đã biết chủ yếu được chia thành các nhóm chính sau:

2.1.Do yếu tố di truyền

Theo thống kê, có đến 20% dị tật thai nhi xảy ra do yếu tố di truyền. Khả năng thai nhi bị mắc dị tật bẩm sinh do di truyền có thể tăng cao trong các trường hợp:

• Bố hoặc mẹ hoặc cả bố và mẹ đều mắc bệnh di truyền.
• Bố mẹ không biểu hiện bệnh nhưng có mang gen gây dị tật. 
• Gia đình có tiền sử người mắc bệnh di truyền.
• Người mẹ có từng bị sảy thai, sinh non, sinh con dị dạng…
• Tuổi của bố mẹ quá cao, làm ảnh hưởng đến chất lượng trứng, tinh trùng, dễ bị lỗi trong quá trình di truyền 

Các yếu tố di truyền này có thể gây ra đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể như đột biến 3 NST 21 gây nên Hội chứng Down, Hội chứng Turner (mất một phần hoặc toàn bộ NST giới tính thứ 2 ở nữ), bạch tạng… 

2.2.Do tác dụng phụ của thuốc

Một số loại thuốc ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và có thể gây dị tật bẩm sinh. Chúng bao gồm thuốc kháng sinh, thuốc chống đông máu, thuốc chống trầm cảm, thuốc chống động kinh…Vì vậy, nếu chị em phụ nữ có ý định mang thai hoặc đang mang thai, cần tuyệt đối tránh việc sử dụng thuốc bừa bãi. Hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn và điều trị theo chỉ định để đạt hiệu quả cao nhất mà tránh ảnh hưởng đến đứa trẻ trong bụng.

2.3.Do tiếp xúc với các tác nhân độc hại 

Môi trường sống là một trong những yếu tố cực kỳ quan trọng quyết định đến sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai nhi. Các chất hoặc hóa chất phổ biến có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh gồm:

• Các chất kích thích: Rượu, bia, thuốc lá; chất gây nghiện như caffeine, ma túy…
• Tác nhân hóa học: Thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, hóa chất bảo quản trong thực phẩm, một số mỹ phẩm, hóa chất tẩy rửa…
• Tác nhân vật lý: Tia X, chất phóng xạ…
• Tác nhân sinh học: Các loại virus, vi khuẩn gây nhiễm trùng như rubella, herpes…
• Chất nội sinh: Khi mẹ bầu thường xuyên stress, căng thẳng kéo dài có thể kích thích cơ thể một số hormone làm cản trở thai nhi phát triển, có thể gây dị tật.

2.4.Do thiếu hụt dinh dưỡng, khoáng chất

Trong quá trình mang thai, nhất là với 3 tháng đầu, nhu cầu dinh dưỡng của người mẹ tăng rất cao, có thể gấp 2 - 4 lần so với bình thường. Đặc biệt, để đảm bảo cho sự phát triển của thai nhi, việc cung cấp đủ lượng các vitamin, khoáng chất như axit folic, vitamin A, sắt, canxi, kẽm… là cực kỳ cần thiết. Nếu bổ sung không đúng cách như thừa hoặc thiếu, không đúng thời điểm rất dễ khiến thai nhi có nguy cơ bị dị tật. Ví dụ như nếu thiếu axit folic trong thời kỳ đầu thai kỳ, thai nhi dễ bị dị tật ống thần kinh như dị tật nứt đốt sống, vô sọ…

3. Các biện pháp hạn chế xuất hiện dị tật ở thai nhi

Như đã nói ở trên, có đến hơn một nửa số dị tật ở thai nhi là hoàn toàn ngẫu nhiên và không rõ nguyên nhân cụ thể. Mặc dù không có cách phòng tránh hoàn toàn, tuy nhiên các mẹ bầu có thể áp dụng những biện pháp sau để thúc đẩy một thai kỳ khỏe mạnh, hạn chế dị tật thai nhi:

• Trước khi có ý định mang thai, cả bố và mẹ nên đi khám sức khỏe trước. Nếu có tiền sử về bệnh di truyền, hoặc đang mắc một số bệnh có nguy cơ gây hại cho thai nhi thì cần sự tư vấn của bác sĩ để có biện pháp xử lý hợp lý.
• Tiêm phòng vắc-xin trước khi mang thai: Các chị em phụ nữ cần tiêm các loại vắc-xin bạch hầu - ho gà, vắc-xin cúm, vắc-xin thủy đậu, vắc-xin sởi - quai bị - rubella… Từ 3 đến 6 tháng trước khi có ý định thụ thai. Điều này giúp tăng bảo vệ sức khỏe của người mẹ, giảm nguy cơ dị tật ở thai nhi.
• Bổ sung axit folic trước khi mang thai: Theo khuyến nghị của các chuyên gia Hoa Kỳ, các chị em phụ nữ nên bổ sung 400mcg axit folic mỗi ngày, trong khoảng 3 tháng trước khi mang thai để giảm nguy cơ mắc các dị tật về thần kinh ở thai nhi.
• Các mẹ bầu tuyệt đối không sử dụng các chất kích thích, tránh tiếp xúc với các chất độc hại, không sử dụng thuốc bừa bãi. 
• Duy trì chế độ ăn uống, tinh thần khỏe mạnh, lành mạnh cũng là điều cần thiết để tốt cho cả mẹ và bé.
• Thăm khám thai định kỳ theo chỉ dẫn của bác sĩ: Điều này giúp các mẹ nắm bắt kịp thời tình hình phát triển của bé, thực hiện các xét nghiệm để sớm phát hiện dị tật bẩm sinh và đưa ra cách xử lý kịp thời.

Trên đây là những thông tin chung về dị tật thai nhi mà Nhà thuốc G Pharmacy+ muốn gửi tới các chị em có ý định mang thai, các mẹ bầu, cũng như mọi gia đình đang quan tâm đến vấn đề sinh sản. Dị tật thai nhi là điều không ai mong muốn, cách đối mặt tốt nhất chính là tìm hiểu về nó và hạn chế bằng mọi cách có thể. Nếu bạn đọc có thêm câu hỏi gì, hãy để lại bình luận ngay dưới đây nhé!